Hérédité et génétique

⚥ Hérédité liée au sexe

L’hérédité liée au sexe concerne les gènes portés par les chromosomes sexuels X et Y. Chez l’humain, les femmes sont XX et les hommes sont XY.

Les chromosomes X et Y sont hétéromorphes : ils diffèrent par leur taille et leur contenu génétique. Le chromosome X contient de nombreux gènes, tandis que le chromosome Y est plus petit et contient surtout des gènes responsables de la détermination du sexe mâle.

🔗 Gènes liés à l’X

Les gènes portés par le chromosome X présentent une transmission particulière :

  • Les hommes (XY) n’ont qu’un seul chromosome X → ils expriment toujours les allèles portés par leur chromosome X, même s’ils sont récessifs
  • Les femmes (XX) ont deux chromosomes X → elles peuvent être homozygotes ou hétérozygotes pour les gènes liés à l’X

Exemple : le daltonisme (déficit de vision des couleurs) est dû à un allèle récessif d porté par le chromosome X.

Femme daltonienne : XdXd

Femme conductrice (porteuse saine) : XDXd

Femme normale : XDXD

Homme daltonien : XdY

Homme normal : XDY

📊 Transmission des maladies liées à l’X

Caractéristiques de la transmission des maladies récessives liées à l’X :

  • Les hommes sont plus fréquemment atteints
  • Pas de transmission père → fils
  • Transmission par les femmes conductrices
  • Toutes les filles d’un homme atteint sont conductrices

Exemple de croisement : femme conductrice (XDXd) × homme normal (XDY)

\begin{array}{c|cc}  & \mathbf{X^D} & \mathbf{Y} \\ \hline \mathbf{X^D} & X^DX^D & X^DY \\ \mathbf{X^d} & X^DX^d & X^dY \\ \end{array}

→ 50% des filles normales, 50% conductrices

→ 50% des fils normaux, 50% atteints

🔬 Gènes liés à l’Y

Les gènes portés par le chromosome Y présentent une transmission exclusive de père en fils. Exemple : le gène SRY responsable de la différenciation des testicules.

🩸 Génétique des groupes sanguins

Le système ABO est un exemple remarquable de codominance et de pluralité allélique. Il existe trois allèles principaux : IA, IB et i.

Les allèles IA et IB sont codominants, et tous deux dominants par rapport à l’allèle i.

Génotype Phénotype Antigènes Anticorps
IAIA ou IAi A A anti-B
IBIB ou IBi B B anti-A
IAIB AB A et B aucun
ii O aucun anti-A et anti-B

🧬 Transmission des groupes sanguins

Exemple 1 : Parent A (IAi) × Parent A (IAi)

\begin{array}{c|cc}  & \mathbf{I^A} & \mathbf{i} \\ \hline \mathbf{I^A} & I^AI^A & I^Ai \\ \mathbf{i} & I^Ai & ii \\ \end{array}

→ 25% A homozygote, 50% A hétérozygote, 25% O

Exemple 2 : Parent AB (IAIB) × Parent O (ii)

\begin{array}{c|cc}  & \mathbf{I^A} & \mathbf{I^B} \\ \hline \mathbf{i} & I^Ai & I^Bi \\ \mathbf{i} & I^Ai & I^Bi \\ \end{array}

→ 50% A, 50% B (pas d’enfant AB ou O)

💉 Le système Rhésus

Le système Rhésus est un autre système de groupe sanguin important, contrôlé par un gène avec deux allèles : D (dominant, Rh+) et d (récessif, Rh-).

La combinaison des systèmes ABO et Rh donne les 8 groupes sanguins principaux : A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, O+, O-.

🩺 Applications médicales

La connaissance de la génétique des groupes sanguins est cruciale pour :

  • Les transfusions sanguines (compatibilité donneur-receveur)
  • La grossesse (prévention de la maladie hémolytique du nouveau-né)
  • La médecine légale (détermination de paternité)

Exemple : une femme Rh- (dd) enceinte d’un fœtus Rh+ (D_) peut développer des anticorps anti-Rh qui attaqueront les globules rouges du fœtus lors d’une grossesse ultérieure.

🎯 Récapitulatif

L’hérédité liée au sexe concerne les gènes portés par les chromosomes X et Y, avec une transmission particulière. Les groupes sanguins illustrent des mécanismes génétiques complexes comme la codominance et la pluralité allélique.

Astuce mnémotechnique : X pour le chromosome avec de nombreux gènes, Y pour le chromosome « Why so small? » (pourquoi si petit?)